Día Mundial del Síndrome de Turner

Por Edwin Tay

Cada 28 de agosto se conmemora el día internacional del Síndrome de Turner. Jornada que destaca a todas las niñas y jóvenes mujeres que parecen esta enfermedad genética poco conocida. Correspondiente a las células que carecen de un fragmento o todo el cromosoma X. Las estadísticas registran un caso de cada 2 500 niñas.

El nombre se debe a Henry Turner, endocrinólogo, que en 1938 mostró que esa patología se encontraba en pacientes niñas de baja talla y en el desarrollo durante la etapa de pubertad. Las características visibles se reflejan en la hinchazón del dorso de manos o pies, cuello corto y ancho. En la etapa de desarrollo adolescente los caracteres sexuales no se observan y la presencia de la menstruación.

Asociación Procrece es una organización guatemalteca sin fines de lucro que se dedica en la orientación y capacitación de padres de familia que tienen hijas con este padecimiento. En sus once años ha colaborado en ser guía para ayudar en el diagnóstico temprano en las niñas por medio de la referencia a profesionales médicos genetistas en el país. Se destaca la endocrinóloga Maya Serrano y el genetista Julio Cabrera como los mejores exponentes de la medicina en el país.

Actualmente Procrece es miembro de la ALIBER, Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, organización continental que vela por los pacientes en la fiscalización sobre la atención de los derechos y capacitación en el uso y tratamiento para personas que viven con una enfermedad huérfana o rara como se le denominó por parte de Eurordis, organización mundial de Enfermedades Raras.

El Síndrome de Turner es un padecimiento que se controla por tratamientos de hormona de crecimiento a edad temprana en las niñas. Significa que en un mejor desarrollo de la talla y la formación de hormonas sexuales para la aparición de caracteres sexuales. Debe estar bajo el control del paciente y del médico genetista para un mejor control clínico periódicos.